地中海贫血是什么
第一,α球蛋白生成障碍性贫血 出生时即可贫血,临床表现为轻~中度的慢性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响,骨骼改变也不明显。
第二,纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血 患儿出生时正常,出生数月后,HbF逐渐被HbA(α2β2)替代,患儿出现贫血,呈进行性加重,可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3~4岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡,面无表情,体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄,导致患儿额部、顶部隆起,头颅增大,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早,症状愈重。
第三,杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血 此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血,这个主要是由于绝大部分的患者是没有贫血或者是其他的症状的,绝大部分在普查或者是在家系的调查当中会被发现了。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度是呈现降低的趋势的、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血,尤其当合并妊娠或继发感染时,表现为轻度至中度的贫血的,可出现黄疸、轻度脾大。
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