亨廷顿基因CAG序列数量为什么超过35就得病
亨廷顿舞蹈症是HTT基因中的CAG序列过度扩张导致的,除HTT外,在其他基因CAG过度扩张也会导致除亨廷顿舞蹈症以外的中枢神经系统疾病,说明CAG序列扩增是直接的致病原因。当CAG序列过度扩增,基因所表达的蛋白的谷氨酰胺残基也就越长,研究表明蛋白质的这部分与蛋白内部和蛋白之间的交联有关,因此导致了蛋白质形成刚性的超分子,而且实验研究发现异常的亨廷顿蛋白不易被移除,这些异常的蛋白质聚集最终导致了神经元的凋亡。另外,还有研究表明异常的亨廷顿蛋白会进入细胞核内,与转录因子等结合,从何导致细胞基因表达调控的紊乱,从而造成细胞凋亡。
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