亨廷顿综合征mr表现
1、亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者一般是在中年的时候发病,出现运动,认知和精神方面的症状,亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,表现为短暂不能控制的装鬼脸,点头,手指跳动等,病情呈进行性恶化,通常会在发病的十五年到二十年后死亡,
2、亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%
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