sma是什么疾病 sma的早期症状
最近我们大家都在网络上得知,一种救命药从70万降至3万,并且还纳入医保了,但是很多人对于这种疾病是不太了解的,那么sma是什么疾病?救命药为何能从70万降至3万多?
sma是什么疾病
SMA是脊肌萎缩症,s就是脊髓,m就是肌肉,a是萎缩,所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病,一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性,主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力,肌萎缩,还有肌束颤动。大部分的SMA1型是最多的,还有其他的还有2型,3型的发病率是最低的,通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的,所以是可以进行一些基因的确诊。
救命药为何能从70万降至3万多
3日上午,国家医疗保障局召开新闻发布会公布2021年国家医保药品目录调整结果,被称为“天价药”的SMA治疗药物诺西那生钠注射液成功进入目录。2019年4月28日,诺西那生钠注射液在中国上市,成为了中国首个能治疗SMA的药物。而最初高达69.97万一针的报价,让患者和家属刚被点燃的希望瞬间又熄灭了。12月3日,央视新闻披露了今年医保谈判中,国家医保局谈判代表和企业代表双方围绕诺西那生钠注射液的8轮报价,随着国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮的一声“成交”,诺西那生钠注射液的价格最终定格在33000左右。
sma的早期症状
脊肌萎缩症是一种累及运动神经元的遗传性疾病,位于常染色体隐性遗传。起病年龄可以在婴儿期,也可以在儿童期或者少年期。主要的临床症状是骨骼肌萎缩、肌肉无力。婴幼儿起病的患者,有明显的运动功能发育迟缓,肌张力过低,大多数病例会在一岁左右死亡,死因多是心肌无力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情进展较慢,以下肢的肌肉无力和萎缩最为明显,股四头肌最早出现症状,肌无力从近端向远端发展。脊髓型肌肉萎缩症,这种病是遗传的,sma病早期症状比较明显,症状有四肢没力气,运动神经系统退化,特别是出现吞咽困难,特别是呼吸功能也会受到影响,患者会肌肉无力和萎缩,这种病比较权威的医院治疗效果是比较好的。
sma是什么原因导致的
sma病属于先天性疾病,主要是由于染色体隐性遗传导致。这种疾病会存在家族使者,治疗上主要是用体外基因活化治疗,这种方法在临床上起到很好的效果,但是想要完全治愈,希望还是非常渺茫,但要尽早的接受系统治疗,以恢复正常的生活能力。一般做基因检测就能够明确的去检查出这种疾病,这种情况多发于婴儿期以及儿童期,同时还包括青少年时期,主要表现肌肉萎缩或者无力。
猜你喜欢
长江2020年第2号洪水在长江上游形成 包括哪几个省
在夏季的时候,因为天气的原因容易形成一些自然灾害,而最常见的...何家劲个人资料
何家劲,年月日出生于香港,年进入亚洲电视艺员训练班,中国香港...怎样卤鸭子才好吃
用料鸭子克冰糖克盐适量酱油汤匙小葱适量姜适量桂皮适量八角适量...柠檬怎么晒成柠檬干片
食材准备柠檬,食用盐和食用苏打粉。,用清水将柠檬洗净。,然后...自首加立功可以取保吗
累犯投案自首,有重大立功不能取保候审。法律依据 * 机关办理刑...关于艺术的创新的名言
世上没有绝望的处境,只有对处境绝望的人。想像力比知识更重要,...减肥喝红糖水会胖吗
减肥期间多喝红糖水会胖,红糖和白糖相比,红糖所含的含糖量热量...早安少女组简介
早安少女组日文为娘,又常被简称为娘,娘,魔娘或。是日本女子流...夏天被毒虫咬伤怎么办
蝎子蜜蜂蛰伤消毒很关键被蝎子马蜂蜜蜂等蜇伤,一定要先用锋利的...小学毕业计划
每天早上六点二十起床,用分钟将前一天要背的课文温习到遍,七点...什么叫公文筐
公文筐测试,又叫文件处理测试篮中训练法。它将被评价者置于特定...重阳节敬老孝老文案
老人和彗星之所以受到敬重都是出于同一个原因都蓄有长胡须,都自...2020年8月领证吉日
年月日,农历六月小十四,星期一,冲猴壬申煞北。年月日,农历六...梅州是广东最穷的地方吗
年梅州全市实现地区生产总值为亿元,比上年增长百分之七点五,其...山竹里面的核可以吃吗
山竹的种子是不能吃的,里面的黄黄的东西也不能吃,若是把黄色的...